| 检测项目 |
标本
要求 |
特殊
要求 |
报告
时间 |
标准收费/元 |
检测方法 |
临床意义 |
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市 |
县 |
| 弓形虫核酸检测* |
脑脊液/粪便/抗凝血(非肝素) |
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1天 |
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荧光PCR法 |
快速诊断是否感染弓形虫病毒 |
| 巨细胞病毒(CMV)核酸定量检测 |
尿液（首选）/血清 |
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1天 |
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荧光PCR法 |
快速诊断是否感染巨细胞病毒 |
| 单纯疱疹病毒Ⅱ型核酸检测 |
男性尿道拭子/女性宫颈拭子 |
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1天 |
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荧光PCR法 |
快速诊断是否感染单纯疱疹病毒Ⅱ型 |
| 单纯疱疹病毒（HSVⅠ型+Ⅱ型）核酸检测 |
血清/分泌物 |
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1天 |
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荧光PCR法 |
快速诊断是否感染单纯疱疹病毒并分型 |
| 人细小病毒（B19 ）核酸检测* |
血清 |
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1天 |
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荧光PCR法 |
快速诊断是否感染人细小病毒 |
| B族链球菌核酸检测 |
生殖道或直肠部位的上皮细胞分泌物 |
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1天 |
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荧光PCR法 |
快速诊断是否感染B族链球菌（GBS感染是导致胎膜早破、早产、产褥感染的重要致病因素) |
| EB病毒核酸定量检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1天 |
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荧光PCR法 |
用于EB病毒引起的感染，辅助诊断传染性单核细胞增多症 |
| 风疹病毒核酸检测 |
人鼻咽拭子 |
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1天 |
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荧光PCR法 |
对风疹病毒感染的早期诊断及鉴别诊断 |
| Y染色体微缺失 |
EDTA抗凝全血2ml |
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2天 |
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荧光PCR法 |
指导生育。2013年版欧洲男科协会（EAA）和欧洲分子遗传实验质控网（EMQN）标准指南推荐Y染色体微缺失检测作为男性少精、无精常规检测项目以及辅助生育必检项目 |
| 耳聋基因检测 |
血斑/全血 |
EDTA抗凝外周血、或血痕：取2--4滴 |
1天 |
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荧光PCR熔解曲线法 |
1.GJB2、GJB3、SLC26A4和12srRNA(线粒体DNA)的20个突变；2.通过早期筛查及早发现致聋风险，通过远离致聋源，可以避免耳聋产生 |
| 无创产前基因检测服务* |
72小时内送检，母体外周血10ml |
进口抗凝管 |
签收样本后10工作日 |
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高通量测序 |
1.13、18、21三体筛查；2.可检测23对染色体的三体；3.可检测染色体大于5Mb以上微缺失／微重复；4.无创产前基因检测阳性的受检者建议行羊水穿刺做最后确诊 |
| 无创产前染色体非整倍体异常基因检测PLUS |
①7mL全血，无创专用管，常温运输 ②3管750ul血浆，-20℃以下（干冰）运输，干冰约1天消耗3.5-5kg，注意补充 72小时内送达 |
进口抗凝管 |
签收样本后10工作日 |
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高通量测序 |
21、13、18号染色体非整倍体+15种常见CNV疾病染色体检测+4种性染色体，共22种染色体疾病筛查 |
| 产前亲子鉴定 |
母亲样本：至少20 ml外周血，无创专用管 父亲样本：建议外周血或干血片样本为佳 |
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签收样本后10工作日 |
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高通量测序 |
鉴定胎儿与疑似生父亲子关系，仅用于个人咨询，不做司法证据。 |
| 人类HLA-B27核酸检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
避免反复冻融 |
1天 |
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荧光PCR法 |
对人类HLA-B27检测,诊断强直性脊柱炎,还与Reiter’S综合征、反应性关节炎、骶髂关节炎、葡萄膜炎等有相关性 |
| 脊髓性肌萎缩症（SMA)检测 |
EDTA抗凝全血2ml |
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3天 |
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PCR荧光探针法/PCR溶解曲线法 |
SMN1定量分析预测疾病严重程度的指标以及基因诊断和检测携带者的补充 |
| 新生儿遗传代谢病筛查 |
专用滤纸干血斑样本 |
新生儿足跟血（出生后 3-7 天内采集） |
签收样本后10工作日 |
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串联质谱 |
1.40种左右遗传性代谢病(包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢紊乱性疾病)进行筛查和诊断；2.对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断，早治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下，严重的疾病或死亡（请使用专用申请单） |
| X染色体FMR1基因启动子CGG重复数检测(脆性X) |
①2mL全血，无创专用管，常温运输 ②2mL全血，EDTA抗凝管，2-8℃以下（冰袋）运输 72小时内送达 |
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签收样本后10工作日 |
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高通量测序 |
检测FMR1基因，启动子区（CCG)n重复数 |
| 百种遗传病热点突变检测 |
①手指末梢循环血/新生儿足跟血，干血片，至少3个血斑（每个血斑直径必须大于8毫米），4℃常温运输，5天内送达 ②外周全血2ml以上，EDTA抗凝管，4℃72h内送达 |
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签收样本后15工作日 |
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高通量测序 |
遗传代谢病、常见遗传病、免疫缺陷病、药物敏感类疾病 |
| 十二种常见遗传病基因检测 |
①手指末梢循环血/新生儿足跟血，干血片，至少3个血斑（每个血斑直径必须大于8毫米），4℃/常温运输，5天内送达 ②外周全血2ml以上，EDTA抗凝管，4℃72h内送达 |
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签收样本后15工作日 |
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高通量测序 |
血液和淋巴系统、内分泌和代谢系统、精神健康和行为、耳鼻喉、肌肉骨骼系统和结缔组织等 |
| 全谱氨基酸检测 |
①2-4mL静脉血，使用分离胶管，当地离心，4℃运输，建议48h内送达 ②1-2mL血清，4℃运输，建议48h内送达 |
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签收样本后10工作日 |
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串联质谱 |
甘氨酸、丙氨酸、缬氨酸、鸟氨酸、精氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、瓜氨酸、脯氨酸、天冬氨酸、胱氨酸、赖氨酸、组氨酸、谷氨酸、丝氨酸、苏氨酸、色氨酸、天冬酰胺、DL-高半胱氨酸、谷氨酰胺、哌啶酸、γ-氨基丁酸、α-氨基正丁酸、β-氨基异丁酸、牛磺酸、α-氨基己二酸、胱硫醚、β-丙氨酸、乙醇胺、羟基脯氨酸、1-甲基组氨酸、3-甲基组氨酸、羟基赖氨酸、犬尿氨酸、精氨琥珀酸、别异亮氨酸、高丝氨酸 |