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华沃医疗 >优生及遗传代谢系列
检测项目

标本

要求

特殊

要求

报告

时间

标准收费/元 检测方法 临床意义
弓形虫核酸检测* 血清 1天 荧光PCR 法 快速诊断孕妇是否感染弓形虫。
巨细胞病毒(CMV)核酸定量检测 EDTA抗凝全血3ml 1天 荧光PCR 法 快速诊断孕妇体内是否存在巨细胞病毒。
单纯疱疹病毒(HSV l 型+ ll 型)核酸检测 血清/病疹分泌物 1天 荧光PCR 法 快速诊断孕妇体内是否存在单纯疱疹病毒。
人细小病毒(B19)核酸检测* 血浆 1天 荧光PCR 法 快速诊断孕妇体内是否存在人细小病毒(B19)。
B族链球菌核酸检测 分泌物 1天 荧光PCR 法 1.快速诊断孕妇体内是否存在B族链球菌(GBS);2.GBS感染是导致胎膜早破、早产、产褥感染的重要致病因素。
风疹病毒核酸检测 血清 1天 荧光PCR 法 对风疹病毒感染的早期诊断及鉴别诊断。
Y染色体微缺失 血液 2天 荧光PCR 法 指导 生育。 2013年版欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)标准指南推荐Y染色体微缺失检测作为男性少精、无精常规检测 项目以及辅助生育必检项目。
耳聋基因检测 血斑全血 EDTA抗凝外周血、或血痕:取2-4滴血 1天 荧光PCR熔解曲线法 1.GJB2,GJB3,SLC26A4和12s RNA(线粒体DNA)的20个突变; 2. 通过早期筛查及早发现到处聋风险,通过远离到致聋源,可以避免耳聋产生。
无创产前基因检测服务 72小时内送检,母体外周血10ml 进口抗凝管 实验室接收样本后10 高通量测序 1. 13,18,21三体筛查;2. 可检测23对染色体的三体;3. 可检测染色体大于5Mb以上微缺失/微重复; 3.无创产前基因检测阳性的受检者建议行羊水穿刺做最后确诊。
出生缺陷染色体异常检测* 患儿外周血(EDTA抗凝管) 详见操作资料 实验室接收样本后10 基因芯片 23对染色体非整倍体及200kb以上的缺失/重复微阵列比较基因组杂交术+数据分析
流产组织染色体检测* 1. 流产/引产胎儿组织,1*1*1cm,约1g;2.引产胎儿脐带血,4ml,EDTA抗凝血 祥见操作资料 实验室接收样本后10 基因芯片 23对染色体非整倍体及5MB以上的缺失/重复微阵列比较基因组杂交技术+数据分析。
人类HLA-B27核酸检测 EDTA抗凝外周血3ml 避免反复冻融 1天 荧光PCR 法 对人类HLA-B27检测,诊断强直性脊柱炎,还与Reiter’S综合征、反应性关节炎、骶髂关节炎、葡萄膜炎等有相关性。
脊髓性肌萎缩症(SMA)检测 EDTA抗凝全血3ml 1天 荧光PCR 法 SMN1定量分析预测疾病严重程度的指标以及基因诊断和检测携带者的补充,对于产前诊断具有重要意义。
新生儿遗传代谢病筛查 专用滤纸干血斑样本:血斑直径(8mm以上)血样均匀、、透过滤纸背面、每次至少3个血斑 新生儿足跟血(出生后3-7天内采集) 实验室接收样本后10 串联质谱 1. 40多种左右遗传性代谢病(包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢紊乱和脂肪酸代谢 紊乱性疾病)进行筛查和诊断; 2. 对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断,早治疗,防止机体组织器官发生不可逆转的损伤,避免患儿发生土地利用低下,严重的疾病或死亡(请使用专用申请单)。
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